Виды патологий новорожденных и причины их развития

Содержание

Патологии новорожденных детей: виды и причины

Виды патологий новорожденных и причины их развития

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы.

Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации.

Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг.

После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит.

Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков – болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них – консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант – это скрининг в определенный срок беременности.

Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач.

После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках.

Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях.

Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы.

Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология – один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики – это тоже одни из причин патологий.

Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов.

Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям.

Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери – все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут.

Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное – вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру.

Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка.

Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением.

Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, – то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром.

Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается.

В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное – вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним – ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать.

Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем.

Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Патологии новорожденных и недоношенных детей

Виды патологий новорожденных и причины их развития

Ожидание ребенка, несомненно, радостный и волнительный период в жизни каждых родителей. Но в редких случаях он может омрачаться различными осложнениями беременности и родов. На сегодняшний день известно множество аномалий развития плода, имеющих общее название «перинатальная патология новорожденных». Поговорим о наиболее распространенных патологиях новорожденных и недоношенных детей.

Что такое перинатальная патология новорожденного ребенка?

Перинатальная патология – это заболевания или патологические состояния плода и новорожденного, возникающие в перинатальном периоде, т.е. с 28 недели беременности и до первых минут его внеутробной жизни.

По мнению специалистов, врожденные заболевания представляют собой большую группу патологий новорожденных и деток старшего возраста, которые характеризуются аномалиями развития и функционирования различных органов и систем.

Патологии новорожденного ребенка могут давать о себе знать в различные периоды его жизни: как в первые минуты после рождения, так и спустя многие годы.

К тяжелым заболеваниям, проявляющимся вскоре после рождения младенца, относят такие генные и геномные мутации как:

  • синдром Патау – хромосомное заболевание, характеризующееся наличием в клетках дополнительной 13 хромосомы;
  • синдром кошачьего крика – генетическое расстройство, вызванное отсутствием фрагмента 5 хромосомы;
  • фенилкетонурия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот.

Нередкими являются патологии развития сердечно-сосудистой системы, особенно «синие пороки», опасные перегрузкой малого круга кровообращения и развитием цианоза. Кроме того, часто возникают и аномалии развития опорно-двигательного аппарата: деформация мышц, суставов, скелета и связочного аппарата. К таким патологиям новорожденных относят дисплазию тазобедренных суставов.

Среди патологий новорожденных и недоношенных детей выделяют также врожденную кишечную непроходимость, связанную с незрелостью мышечных стенок кишечника.

На сегодняшний день все врожденные патологии у малышей диагностируются неонатологами и лечатся в специальных медицинских учреждениях.

Причина возникновения перинатальной патологии

По утверждению специалистов, на развитие патологий новорожденного ребенка могут влиять такие факторы как:

  • фетоплацентарная недостаточность;
  • токсины, проникающие к плоду;
  • внутриутробная инфекция (вирусы гриппа и парагриппа, аденовирус, краснуха, токсоплазмоз и др.)
  • особенности течения родов;
  • степень зрелости плода и новорожденного.

Среди указанных факторов, особенно опасной является фетоплацентарная недостаточность при беременности, которая приводит к гипотрофии, гипоксии, а также к функциональной незрелости плода, существенно снижая его жизнеспособность и провоцируя такие осложнения как энцефало- и пневмопатии.

Патология ЦНС у новорожденных

Перинатальная патология новорожденных, связанная с поражением ЦНС представляет собой обширную группу различных поражений головного и спинного мозга, которые возникают при вынашивании и рождении ребенка, а также в первые дни его жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=fm6bua2DiU8

На сегодняшний день специалисты выделяют 4 группы перинатальных патологий у новорожденных:

  • гипоксические, при которых ключевым повреждающим фактором выступает недостаток кислорода (гипоксия);
  • травматические, возникающие вследствие механического повреждения тканей головного и спинного мозга во время родов или в первые минуты жизни младенца;
  • дисметаболические либо токсико-метаболические, при которых пагубным фактором выступает нарушение метаболизма в организме малыша, а также употребление будущей матерью различных токсических веществ (алкоголя, лекарств, наркотиков и проч.);
  • инфекционные, при которых главное негативное воздействие оказывает инфекционный агент (бактерии, вирусы либо другие микроорганизмы).

Несмотря на то, что симптомы данных патологий новорожденных со временем исчезают, они могут иметь долговременные последствия. К основным проявлениям данных аномалий беременности и родов относят:

  • задержку психического, речевого или моторного развития;
  • цереброастенический синдром, который проявляется тревожным сном, двигательным беспокойством, перепадами настроения и метеозависимостью;
  • синдром гиперактивности с дефицитом внимания.

К наиболее неблагоприятным исходам патологий ЦНС у новорожденных относят эпилепсию, гидроцефалию, а также детский церебральный паралич.

К терапии и реабилитации младенцев с повреждением ЦНС необходимо приступать как можно раньше, поскольку в первые месяцы жизни ребенка многие из нарушений являются обратимыми. Поэтому первую помощь младенцам оказывают еще в роддоме.

Она предполагает восстановление и поддержание функционирования жизненно важных органов, нормализацию обменных процессов, а также терапию синдромов повреждения ЦНС (возбуждения или угнетения, отека мозга, судорог, повышенного внутричерепного давления).

В основе лечения лежит медикаментозная и интенсивная терапия.

Как предупредить развитие перинатальной патологии?

Профилактика перинатальной патологии должна охватывать весь период беременности и родов, а также первую неделю после рождения малыша. Она предполагает создание для будущей матери оптимальных условий быта и труда, позволяющих ей сохранить здоровье и обеспечить хорошее развитие ее малыша.

Применение лекарственных препаратов во время беременности должно осуществляться под строгим врачебным контролем. Помимо того, для контроля развития плода беременной женщине крайне важно делать все необходимые УЗИ.

Огромное значение имеет также и профилактика инфекционной патологии. В данном случае необходима своевременная диагностика и лечение острых и латентных инфекционных болезней беременных, а также строгое соблюдение санитарно-гигиенического режима при оказании помощи роженице и новорожденному.

Болезни новорожденных: какие бывают и как лечить

Виды патологий новорожденных и причины их развития

Новорожденные дети — самые нежные, самые беззащитные, с хрупким иммунитетом и не всегда крепким здоровьем от природы. Какие болезни новорожденных встречаются наиболее часто, как они проявляются и как их лечить? Об этом мы и расскажем ниже.

Прежде чем начать рассматривать заболевания, необходимо отметить, что в медицине новорожденным считается ребенок в возрасте от 1 до 28 дней.

То есть, первые 4 недели он новорожденный, и за это время его организм настолько сильно изменяется, крепнет и набирается сил, что этот маленький человечек становится уже не новорожденным, а просто младенцем, или грудничком.

В зависимости от того, сколько длился период внутриутробной жизни ребенка, различают детей:

  1. доношенных — рожденных в период с 37 по 42 неделю беременности;
  2. недоношенных — рожденных с 28 по 37 неделю;
  3. переношенных — родившихся после 42 недели.

У последних двух категорий риск развития заболеваний выше. У деток, рожденных в срок, соответственно, ниже.

Эти дети имеют вес и рост в пределах физиологической нормы (вес — от 2,5 до 5 кг, рост — 48-56 см), хорошо спят (около 21-23 часов в сутки), сосут грудь, проявляют умеренную активность и громко кричат. У малыша, который только появился на свет, сохраняется иммунитет, полученный от мамы.

И все равно иногда его недостаточно, чтобы выстоять против заболеваний. С какими проблемами неонатологи (педиатры в роддомах) встречаются чаще всего? К счастью, список не так велик.

Помимо возможных наследственных болезней, которые рассматриваются в каждом конкретном случае с учетом клинической истории близких родственников, есть ряд иных. Бывает, что начальная стадия болезни проходит еще во время беременности, но лечить малыша можно только после рождения.

Итак, наиболее распространенные заболевания новорожденных.

Асфиксия

Говоря разговорным языком, это — удушение новорожденных. Характеризуется затрудненным, нерегулярным дыханием и нарушением кровообращения при активной сердечной деятельности. Влечет за собой кислородную недостаточность, но грамотные действия медперсонала помогают избавиться от симптомов асфиксии и восстановить нормальную дыхательную активность.

Асфиксия может быть врожденной (вызвана нарушением развития плаценты, гестозом, обвитием пуповиной) либо приобретенной во время родов, если малыш долго находится в родовых путях, если имела место спастика мышц роженицы либо же, если малыш в процессе движения неудачно затянул пуповину. Также асфиксия может являться следствием порока развития нервной, дыхательной или сердечно-сосудистой системы.

Диагноз «асфиксия» ставится 5-8 малышам из ста. По степени тяжести различают легкую, среднюю и тяжелую асфиксию. Легкая и средняя практически не влияют на дальнейшую работу нервной системы.

Тяжелая асфиксия может стать причиной для проведения экстренного кесарева сечения, если врач считает, что риск для малыша слишком велик. При необходимости малыша помещают в реанимацию до полного восстановления.

 Тем не менее, современные медицинские технологии позволяют минимизировать ущерб, нанесенный организму.

Желтушка новорожденных

Довольно распространенное заболевание у малышей первых недель жизни. Основные признаки — желтоватый тон кожи и бесцветный стул. Желтушка новорожденных не столь опасна, как обычная желтуха, и часто проходит без усиленного лечения.

После появления малыша на свет его организм начинает работать по-другому, и не всегда это происходит сразу.

Желтушка появляется вследствие неспособности печени малыша вывести билирубин (желчный пигмент) из организма полностью, он накапливается и дает характерный окрас коже.

Желтушка новорожденных (или физиологическая желтушка) может длиться до 7 дней — это считается нормальный период. Если по истечению недели она не прошла, можно говорить об осложнениях. Лечится желтушка воздействием на малыша ультрафиолетовой лампы — УФ-лучи расщепляют билирубин, и его частицы легко выводятся из организма естественным путем.

Гемолитическая болезнь

Это заболевание крови. Такого рода заболевания в принципе весьма опасны, поэтому мама неоднократно в процессе беременности сдает анализы крови — чтобы максимально контролировать ситуацию. Гемолитическая болезнь выражается в разрушении организмом красных кровяных телец — эритроцитов.

Развивается гемолитическая болезнь из-за конфликта крови матери и крови ребенка по резус-фактору (чаще всего) либо по группе (значительно реже).

Если мать имеет положительный резус-фактор, волноваться не стоит. Если же резус-фактор отрицательный, во второй и последующих беременностях необходимо раз в месяц (а желательно — чаще) сдавать анализ крови на антитела, поскольку если у малыша резус положительный, вероятность конфликта высока.

Новорожденный грудничок с гемолитической болезнью имеет бледную кожу и слизистые, а также ярко-выраженную анемию (определяется простым ОАК, который берут сразу после рождения).

Как осложнение гемолитического заболевания может развиться желтуха, увеличиться селезенка и печень, а также угаснуть рефлекс сосания. Болезнь поддается лечению, но не всегда.

Именно поэтому важно маме регулярно посещать лабораторию и, при необходимости, вкалывать иммуноглобулин — предупредить гемолитическую болезнь гораздо легче, чем вылечить.

После того, как пуповина отпадает (это происходит на 3-8 день жизни), на месте ее крепления образуется рана. Педиатры в роддоме и затем педиатры из поликлиники, навещающие малыша, обращают внимание родителей на важное значение ухода за этим участком на детском теле. Повышенное внимание и стерильный уход нужен до полного заживления ранки — обычно это длится до 2 недель.

Нельзя оставлять в пупке влажную среду. Купать малыша можно, добавляя в ванночку марганцовку, но после этого обязательно следует вытирать насухо и обрабатывать место «зеленкой». Первые дни (пока ранка не «схватится») лучше и вовсе накладывать стерильную повязку из бинта. Затем можно оставлять ребенка без повязки, но тщательно соблюдать гигиену.

Если пупочная ранка долго не заживает или из нее появляются выделения, необходимо как можно скорее обратиться к врачу.

Молочница

Еще одно довольно распространенное заболевание новорожденных малышей. Выражается в виде творожистого налета белого цвета на слизистых ротовой полости (язык, десна), а также у девочек на половых органах.

Причина данного заболевания новорожденных детей — грибок Candida. Передаться этот грибок может через грязные руки мамы или медицинских работников, через нестерильную соску или игрушку. Также малыш может заболеть при прохождении через родовые пути (поэтому некоторые врачи перед родами практикуют назначение роженицам профилактики от молочницы).

Родовые травмы

Физические травмы, полученные в результате процесса родов. Может быть вызвана неудачным расположением ребенка, долгими и трудными родами, необходимость выдавливать малыша и иными осложнениями процесса. Различают следующие виды родовых травм:

  • родовая опухоль — появляется на тех частях тела, которые располагались ближе всего к родовым путям — на лбу и затылке, если малыш лежал головой вниз, либо на ягодицах и половых органах, если лежал вниз ножками. Опухоль исчезает уже на 2 или 3 день;
  • кефалогематома — появляется как следствие смещения свода костей черепа. Не вызывает у малыша болезненных ощущений, не пульсирует и является упругой. В первые дни может увеличиться, но уже к 1,5-2 месяцам рассасывается полностью. если гематома имеет большие размеры, могут делать пункцию для удаления крови из нее — это ускоряет процесс рассасывания;
  • гематома — повреждение мышц, чаще всего это мышца грудино-ключично-сосцевидная. Может повлечь за собой кривошею, которая видна к концу первой декады жизни и лечится ношением тугого воротника, подкладыванием валика под голову, в более взрослом возрасте — массажами. Лечит кривошею и остеопат. Основная причина появления кривошее — эпизиотомия;
  • повреждения скелета — наиболее часто встречается перелом ключицы, заживает быстро и бесследно. Также бывают перелом костей черепа, вдавливание теменных и лобных костей, перелом бедренной кости. Переломы диагностируются при помощи рентгена и успешно лечатся.

Болезни новорожденных имеют специфический характер. Если какая-либо из таких болезней имеет место, обязательно в лечении прислушиваться к рекомендациям врача, а не заниматься самолечением. Это поможет оперативно убрать проблему, и в дальнейшем работать над укреплением детского иммунитета.

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Виды патологий новорожденных и причины их развития

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.

  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.

  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Патологии новорожденных: какие они бывают

Виды патологий новорожденных и причины их развития

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) – это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также – как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных – это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша.

Причинами возникновения проблем подобного рода  могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем.

Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода 

Синдром Дауна – одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более – принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно.

Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности – можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг.

Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна – личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера – чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость – спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера – проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом – 47, XXY. Основное проявление этой болезни – очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и  строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга – во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а)  готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б)  относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов. Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут  стать его сердце, почки,  легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д.

Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев – воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны – очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п.

– каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да.

Однозначно – да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы.

Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость. Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных  является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также – родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность.

Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев  этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше).

Лечение может быть очень  разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость – проблема, в определенной  степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее – гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления.

Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом – увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа.  Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, – очень разное.

Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.