Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге): первые симптомы, методы диагностики и лечение

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания. Часто используют название синдром Брахмана — Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание.

Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Клиническая картина заболевания

  • Очень низкое физическое развитие.
  • Низкая масса тела.
  • Густые сросшиеся брови.
  • Деформированные ушные раковины.
  • Густые длинные загнутые ресницы.
  • Короткий нос с развернутыми вперед ноздрями.
  • Вдавленная переносица.
  • Большое расстояние  между носом и верхней губой.
  • Тонкие губы, опущенные углы рта.
  • Череп уменьшен, приплюснут.
  • Маленькие кисти, укороченный указательный палец.
  • Искривленный мизинец.
  • Сросшиеся пальцы стоп.
  • Возможно уменьшение числа пальцев.
  • Деформация позвоночника и грудины.
  • Различные пороки развития внутренних органов (часто различные аномалии строения почек).
  • Повышенное оволосение, особенно выраженное в области спины и поясницы.
  • Патология развития головного мозга.
  • Судороги.

Та или иная степень умственной отсталости диагностируется практически у всех детей с этим синдромом, хотя в литературе описаны случаи со слабо выраженным интеллектуальным дефектом.

 По данным некоторых авторов, больные с амстердамской карликовостью проявляют стремление к аутоагрессии  и склонны к стереотипным движениям, например, бегу по кругу, вращению.

Диагностика

Лабораторные исследования не выявляют постоянных или характерных изменений. Газовая электроэнцефалография всегда указывает на присутствие некоторых диффузных аномалий в обоих полушариях мозга.

В виде исключения, встречались и пароксизмальные аномалии биоэлектрических мозговых трасс.

Патологоанатомическое обследование выявляет, помимо соматических пороков, обнаруживаемых при макроскопическом исследовании и микроскопические изменения в мозговом веществе, состоящие из кортикальной атрофии и запоздания миелинизации нервных волокон.

Лечение

Специфические методики лечения этого состояния отсутствуют. Младенцам в случаях необходимости делают операции с целью устранения пороков развития, не совместимых с жизнью.

В течение дальнейшей жизни назначаются лечебные процедуры – физиотерапевтические, психотерапевтические, массаж, ношение очков и прочее по симптоматике. Медикаментозное лечение – ноотропы, анаболики, витамины, противосудорожные и седативные препараты.

Профилактика

Профилактикой синдрома, факторы возникновения которого точно не установлены заниматься сложно.

Однако, с учетом известных источников генных мутаций, можно рекомендовать в качестве профилактических мер:

  • предотвращение зачатия детей от матери и отца – кровных родственников;
  • тщательно обследоваться в случае возможности позднего материнства и отцовства;
  • беременным женщинам, избегать заражения вирусными инфекциями, особенно в первом триместре, а в случае заражения применять лекарственную терапию только по назначению врача.

Женщины и мужчины, в семейном анамнезе которых присутствует синдром Корнелии де Ланге, обязательно должны посетить медико-генетическую консультацию. Во время беременности женщинам обязательно нужно обследоваться на наличие протеина-А плазмы крови.

Течение и прогноз заболевания

Течение и прогноз, обычно сдержанные. Смерть может наступить рано (часто даже в течение первых недель жизни) вследствие наслоенных инфекций. Иногда эволюция может продлиться дольше, но, все-таки, с тяжелым отдаленным прогнозом.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Синдром Корнелии де Ланге: фото, причины, симптомы, диагностика, прогноз, продолжительность жизни, лечение

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Многие из школьных уроков биологии помнят, что наследственная информация, передающаяся от отца с матерью их детям, заключается в геноме человека, состоящем из 23 пар хромосом. В них содержатся около 28 тысяч генов, каждый из которых играет свою важнейшую роль в формировании человеческого организма.

Мутационные изменения только одного из них могут спровоцировать синдром Корнелии де Ланге, очень неприятное, а в большинстве случаев и достаточно тяжелое заболевание, нередко приводящее к летальному исходу. Многие авторы утверждают, что у страдающих этим синдромом нет шансов.

И тем не менее не стоит отчаиваться, потому что современные наука и медицина творят настоящие чудеса.

Этимология названия

Синдром Корнелии де Ланге был так назван в честь подробно его описавшего детского врача по имени Корнелия де Ланге, в 30-х годах ХХ века жившего и работавшего в Голландии. Она в своей практике наблюдала 5 подобных случаев, в последний раз сразу двух девочек, не являвшихся родственницами.

В 1933 году Корнелия сделала подробное описание и заключение своих наблюдений. Но гораздо раньше (в 1916 году) это же заболевание диагностировал и подробно описывал немецкий врач В. Брахман, поэтому часто используют название синдром Брахмана – Ланге.

Кроме того, встречается название амстердамский синдром, так как в этом городе зафиксировано сразу трое детей, у которых обнаружилась такая патология. Все три наименования – это одно и то же заболевание.

Оно встречается на всех континентах, у людей всех рас и этнических групп, с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек. За почти сто лет, прошедших с момента первого описания, подробно изучено около 400 случаев данной патологии.

Синдром Корнелии де Ланге можно заподозрить с первых минут жизни младенца. Первичные симптомы:

1. Малый вес новорожденного (примерно 2/3 от нормы).

2. Аномалии черепа:

– микроцефалия (череп примерно на 10 % меньше нормы (у 98 % больных);

– брахицефалия (увеличение поперечного размера (ширины) черепа по сравнению с его продольными размерами);

– уменьшение мозговой части головы.

Больше чем у половины новорожденных наблюдается повышенная волосистость спины, а иногда и всего тела. Кожа у примерно 2/3 младенцев имеет синюшный рисунок с хорошо просматриваемыми сосудами (мраморность кожи), но этот симптом не является определяющим в диагностике данного заболевания.

Аномалии лица

Дефекты на лице новорожденного являются наиболее яркими критериями, чтобы диагностировать синдром Корнелии Де Ланге. Фото малыша выше наглядно это показывает. К отклонениям от общепринятых норм относятся:

– четко очерченные, как нарисованные брови, сходящиеся на переносице (99 % случаев);

– красивые, длинные ресницы, часто загнутые назад (99 %);

– маленький носик, на котором ноздри выпячиваются вперед (88 %);

– широкая и запавшая переносица (88 %);

– рот с опущенными уголками (94%);

– нестандартно большое расстояние между носом и губами;

– низко расположенные уши;

– недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти (84 %);

– слишком низко расположена на лбу и/или затылке граница волосяного покрова (94 %).

Вышеперечисленные отклонения на лице новорожденного могут присутствовать все, а могут только некоторые.

Аномалии внутренних органов

Гипоплазия (недоразвитие) и патологические нарушения в формировании внутренних органов представляют наибольшую опасность для жизни детей, у которых выявлен синдром Корнелии де Ланге. Диагностика включает МРТ, рентген, УЗИ, риноскопию, цитогенетические анализы и другие современные методы.

При данном заболевании может наблюдаться:

– атрезия хоан, а проще говоря, непроходимость полости носа (эта патология бывает совершенно не связана с синдромом де Ланге и легко диагностируется по тому, как младенец дышит либо с помощью зонда);

– дефекты в строении сердца (пороки сосудов, клапанов, перегородок);

– пороки ЖКТ (слепая кишка подвижна, некоторые другие);

– пороки мочеполовой системы (примерно у 50 % больных);

– кисты на почках, гидронефроз;

– патологии в мозговой ткани (дисплазия извилин, аплазия мозолистого тела и другие);

– слишком высокое либо с расщелиной нёбо;

– крипторхизм.

Опять-таки необязательно, чтобы у одного больного ребенка присутствовали все вышеперечисленные дефекты внутренних органов.

Аномалии костно-мышечного аппарата

У новорожденных могут быть дефекты конечностей, позвоночника, грудной клетки, по которым также диагностируется синдром Корнелии Де Ланге (фото людей с этим заболеванием представлены в статье).

Некоторые дефекты видны сразу. Это:

– отсутствие одного или нескольких пальцев на руках;

– сросшиеся пальцы (чаще встречается на ногах);

– деформированные позвоночник и/или грудная клетка.

С взрослением ребенка становятся довольно значительными следующие отклонения:

– отставание в росте (в некоторых случаях нанизм);

– недоразвитие, укорочение конечностей;

– маленькие кисти рук и стоп;

– слишком короткая шея;

– ограничение в способности локтевых суставов сгибаться-разгибаться (контрактура).

Неврологические отклонения и патологии органов чувств

К сожалению, есть множество других проблем у детей, которым поставлен диагноз “синдром Корнелии де Ланге”. Симптомы заболевания, связанные с неврологическим состоянием ребенка, могут быть такими:

– новорожденные вяло сосут, часто срыгивают;

– малая подвижность и двигательная активность;

– гипотония мышц (мышечный тонус понижен, нет силы в руках и ногах);

– периодическое возникновение судорог.

Дети с синдромом де Ланге имеют проблемы со слухом, зрением и речью. Многие из них плохо говорят или почти не говорят в любом возрасте. Родители отмечают, что в большинстве случаев малыши свои желания выражают жестами. Со зрением у них бывают такие проблемы:

– косоглазие;

– близорукость;

– астигматизм;

– атрофия зрительного нерва.

Интеллектуальное развитие

Синдром Корнелии де Ланге кроме всех прочих осложнений со здоровьем вызывает умственную отсталость, которая отмечается практически у каждого больного ребенка, причем в 80 % случаев диагностируется имбецильность либо дебильность. Однако есть дети с синдромом де Ланге, которые посещают обычные дошкольные и школьные учреждения.

Это зависит от того, в какой из двух форм диагностировано заболевание. Первая называется классической, при которой наблюдаются многие отклонения в формировании и работе внутренних органов, внешние аномалии и ярко выраженная задержка умственного развития. Вторая форма условно называется смазанной.

При ней наблюдаются те или иные внешние отклонения, есть некоторые проблемы с внутренними органами, но интеллектуальное развитие имеет пограничную задержку.

Как отмечают родители, дети с синдромом де Ланге в любом возрасте не просятся в туалет, часто подвержены раздражению, любят выполнять различные несвойственные здоровым детям действия: постоянно рвать бумагу, есть ее, ломать все, что попадает им в руки, все время двигаться по кругу. Такие действия детей как бы их успокаивают.

Причины заболевания

Прошло практически сто лет с момента, когда впервые был описан синдром Корнелии де Ланге. Причины заболевания за это время удалось выяснить. Ими являются мутации в генах. Наибольшее число случаев зафиксировано при мутациях в 5-й хромосоме, точнее в гене NIPBL, находящемся в ее плече «р».

Небольшой процент возникновения синдрома де Ланге зафиксирован у людей с мутацией 1А-белка хромосом (называется ген SMC1A), и один случай отмечен с мутацией также в белке хромосом, называемом геном SMC3. Однако причины, вызывающие эти генные мутации, пока находятся в стадии теорий и предположений.

Есть мнение, что их могут вызывать инфекционные заболевания беременной, особенно в первом триместре, некоторые лекарственные препараты, преклонный возраст отца ребенка либо возраст рожениц старше 35 лет, а также браки между родственниками.

Но ни одна из перечисленных причин не является бесспорной и 100 % вызывающей генетические изменения.

Еще прорабатывается гипотеза, что синдром Корнелии де Ланге передается по наследству, однако больше чем у половины обследованных пациентов это заболевание возникло спорадически, впервые в роду.

Синдром Корнелии де Ланге: прогноз

Считается, что данное заболевание очень редкое. Единых данных, с какой частотой оно встречается, нет.

Одни источники утверждают, что заболевает один ребенок на 10 000 новорожденных, другие, что один на 100 000, третьи называют различные цифры в этом диапазоне. Если вдуматься, это не так уж и мало.

Согласно статистике ежедневно на земле рождается около 370 тысяч младенцев. То есть, если взять даже самые низкие показатели, каждый день рождается примерно 4 человека, у которых диагностируется синдром Корнелии де Ланге.

Сколько живут такие люди, зависит от многих факторов, определяющими из которых являются степень аномалий внутренних органов, своевременное их выявление и качество оказанных медицинских воздействий. Если у ребенка патологии внутренних органов, несовместимые с жизнью, он умирает в первый месяц после рождения.

Если же аномалии внутренних органов незначительны или ребенку было вовремя произведено хирургическое вмешательство, срок его жизни может быть достаточно долгим.

Осложняет прогноз то обстоятельство, что организм больных с синдромом де Ланге не способен оказывать стойкое сопротивление обычным болезням, например вирусным, и труднее с ними борется.

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Синдром Корнелии де Ланге – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается как у девочек, так и у мальчиков.

Развивается болезнь вследствие генетической мутации во время внутриутробного развития плода. Характеризуется множественной патологией внутренних органов, диагностированных сразу после рождения ребенка.

Кроме этого, сочетается с последующей умственной отсталостью, выраженной в большей или меньшей степени.

Данное заболевание было впервые и в общих чертах описано немецким врачом Брахманом в начале 20 века при наблюдении за молодым человеком 19 лет.

Несколько позже, голландским педиатром Корнелией де Ланге был подробно описан ход течения заболевания на примере нескольких детей.

В дальнейшем, эта патология получила название синдрома Корнелии де Ланге или дегенеративного нанизма, то есть карликовости.

статьи:
Причины
Формы и симптомы
Диагностика, лечение
Профилактика, прогноз

Причины и факторы риска заболевания

До настоящего времени, этиология и патогенез этого редкого заболевания остается невыясненной до конца. Основной теорией возникновения этой болезни, считается наследственная патология, развивающаяся вследствие генетической мутации в генах.

Описаны случаи выявления этого синдрома у членов одной семьи. Наиболее вероятными факторами риска, способствующими возникновению этой патологии, являются:

  • кровное родство между матерью и отцом;
  • тяжелая вирусная инфекция у беременной женщины, особенно на первых месяцах зачатия ребенка, то есть во время закладки органов будущего малыша;
  • побочные действия некоторых лекарственных препаратов;
  • возраст беременной женщины свыше 35 лет;
  • зрелые и старшие годы родителя отца будущего ребенка;
  • применение физиотерапевтических процедур во время беременности;
  • нарушения в эндокринной системе организма будущей матери.

Код по МКБ-10

Q87. 1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся, преимущественно, карликовостью.

Формы и симптомы болезни

Дети, рожденные с такой патологией как синдром Корнелии де Ланге, на фото выглядят определенным образом и имеют схожие черты лица, которые проявляются следующим образом:

  • густой и низкий, в области лба, волосяной покров, не характерный для нормального новорожденного;
  • сросшиеся брови;
  • длинные и загнутые кверху ресницы;
  • деформация ушных раковин;
  • маленький нос с открытыми и видными носовыми ходами;
  • узкая красная кайма верхней губы;
  • аномально большое расстояние от верхней губы до кончика носа;
  • неправильная форма черепа в виде микроцефалии (уменьшение общего объема головы) или брахицефалии, то есть увеличение горизонтального размера черепа с одновременным снижением его высоты;
  • развития патологии в ротовой полости и носоглотке в виде аркообразного неба с наличием расщелины;
  • мраморный рисунок кожи лица.

Кроме определенных черт лица, присущих детям с таким нарушением как синдром Корнелии де Ланге, отмечаются множественные симптомы патологии внутренних органов. Некоторые могут визуально выявляться сразу после рождения, а некоторые, в процессе дальнейшей жизни. Наиболее частыми диагностированными аномалиями внутренних органов являются:

  1. Патология со стороны сердечной мышцы, в виде различных пороков сердца и сосудистых нарушений. Наиболее частой аномалией развития сердечно – сосудистой системы, является дефект межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.
  2. Нарушения со стороны ЖКТ, проявляющиеся часто в виде дисфункции пищеварительной системы, вследствие чего такие дети страдают плохим аппетитом, частыми проблемами с функцией кишечника. Рвота, запоры, сменяющиеся поносами, способствуют плохому усвоению пищи и прибавлению в весе.
  3. Патология со стороны мочевой системы часто диагностируется в виде одиночных или множественных кистозных образований почки, аномалии развития ее. Это может быть подковообразная почка, сопровождающаяся гидронефрозом, или ее удвоение. На этом фоне имеет место развитие хронической почечной недостаточности.
  4. Аномалия развития половых органов у девочек, в виде двурогой матки, а у мальчиков может быть в виде крипторхизма, то есть, отсутствие яичек в мошонке.

Но наиболее тяжелыми являются последствия аномального развития центральной нервной системы. Вследствие наличия микроцефалии или неправильной формы черепа, отмечаются органические поражения ЦНС, сопровождающиеся повышением внутричерепного давления и проявляющиеся в следующем виде:

  • нистагм (подергивание) при краевых отведениях глазных яблок или сходящееся косоглазие (стробизм), сопровождающиеся нарушением формы хрусталика, близорукостью или атрофией зрительного нерва;
  • наличие судорожного синдрома, вследствие гипертензии головного мозга;
  • парезы или параличи с нарушением функции тазовых органов;
  • повышенный или пониженный тонус мышц;
  • недоразвитие кистей и стоп в виде наличия четырех или трех пальцев на руках или ногах;
  • отставание в психическом развитии от дебильности в легкой степени, что наблюдается в исключительных случаях, до выраженной олигофрении и имбецильности в своем большинстве;
  • психомоторная расторможенность.

В клиническом течении синдрома Корнелии де Ланге, выделяются следующие его формы:

  1. Классический вид – когда все признаки заболевания ярко выражены. Это характерные черты лица, наличие аномалии развития внутренних органов и отставание в психическом и физическом развитии ребенка. Как правило, такие дети являются инвалидами 1 группы; требующие постоянного ухода за ними.
  2. Стертый вид – когда присутствуют характерные черты лица, но патология внутренних органов не является угрозой для их жизни. Нарушения функционального статуса ребенка, его психического и интеллектуального развития, выражены незначительно.

При стертой форме синдрома такие дети отличаются неадекватным поведением, в виде хождения по кругу, и совершением бессмысленных поступков, агрессивностью, расторможенностью. Отсутствуют навыки физиологических отправлений. Они могут ломать игрушки, рвать и есть бумагу или землю во время прогулки. Простые навыки личной гигиены, в виде чистки зубов и умывания, осваиваются с большим трудом.

Осложнения и последствия

Ввиду выраженной патологии внутренних органов и сниженного иммунитета, частыми осложнениями являются различные вирусные и инфекционные заболевания. Наличие повышенного внутричерепного давления, может провоцировать судорожный синдром, который проявляется как в виде малых припадков, так и развернутых с клоническими и тоническими судорогами.

https://www.youtube.com/watch?v=gicp_Yv50a8

В данном случае, последствия этой врожденной патологии, неблагоприятные. Такие дети являются инвалидами и требуют постоянного внимания и ухода. Ввиду нарушений в психическом развитии, социализация в обществе представляется большой проблемой. Как правило, такие дети являются постоянными пациентами психиатрических клиник и интернатов.

Прогноз и продолжительность жизни

Прогноз в отношении течения болезни и продолжительности жизни детей, родившихся с данным синдромом, во многом зависит от тяжести врожденной патологии. Летальный исход может быть, на первых месяцах жизни младенца, если имеет место тяжелая патология внутренних органов.

Но если она устраняется хирургическим путем или выражена незначительно, прогноз, в данном случае, относительно положительный. Продолжительность жизни может колебаться от 12-13 лет до 50-60 лет и будет зависеть от качественного лечения и полноценных курсов реабилитации таких детей.

Полный список статей на сайте можно увидеть на страницах Карта сайта и Карта сайта 2.

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ: все статьи, представленные на сайте, опубликованы исключительно для ознакомления с информационными целями. Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Перед тем, как использовать полученную на сайте информацию, обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Все фото взяты из открытых источников. Если вы являетесь автором использованных изображений, напишите нам, и вопрос будет оперативно решен.

Отличительные признаки синдрома Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

В начале двадцатого века на заболевание обратил внимание немецкий врач В. Брахман. На примере наблюдаемого пациента он описал основные симптомы генетической патологии.

Позже, в тридцатых годах того же столетия, голландский педиатр Корнелия де Ланге (де Лонга) в разное время вела пятерых пациентов, не состоящих в родстве и имеющих сходные признаки заболевания.

По итогам исследования врач сделала заключение и опубликовала работу.

Синдром относится к редким генетически гетерогенным болезням, в равной степени поражает девочек и мальчиков, встречается на всех континентах.

По статистическим данным, на 10–30 тысяч новорожденных приходится один случай с этой патологией. Еще одно название синдрома – Амстердамский нанизм (карликовость). В городе зафиксировано три индивида с врожденной аномалией.

Болезнь протекает на фоне пороков развития скелета, внутренних органов, умственной отсталости.

Причины возникновения

Патогенезом аномалии является мутация генов NIPBL, SMC3, SMCIA, их белки участвуют в работе когезинового комплекса, присоединяя фермент к хромосоме в метафазе. Нарушение функционирования лежит в молекулярной основе синдрома. У половины пациентов определяется сломанный генетический код NIPBL, содержащий больше 40 экзонов, гетерозиготные мутации вызывают сбой в процессе de novo.

Были зафиксированы случаи передачи синдрома аутосомно-доминантным путем. Мозаичная форма NIPBL отмечалась у родителей в стадии эмбриона. Носители сломанного гена способны передать его потомкам через одно или через несколько поколений. У совершенно здоровой женщины и мужчины возможно рождение ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.

В пяти процентах случаев аномалия формируется по вине мутации SMC1A, он также кодирует белки, участвующие в когезиновом процессе. Заболевание характеризуется легкой формой фенотипа.

Нарушенный ген представляет опасность для всех поколений семьи, потому что напрямую связан с Х-хромосомой.

Описан один пациент с изменением SMC3 с характерными чертами лица и строением черепа, при этом недоразвитость внутренних органов отсутствовала. В 40% случаев этиологию еще предстоит выяснить.

Обширный перечень симптомов

Определить наличие аномалии можно визуально сразу после рождения младенца. Ребенок появляется на свет с дефицитом веса (2/3 от общепринятой нормы). Синдром Корнелии де Ланге у пациента проявляется отличительными чертами в строении скелета, сопровождается неврологическим расстройством, отсталым умственным развитием.

Аномалии головы

Отклонение от критериев в строении лица и черепа является основным показателем для определения патологии.

Отмечается:

  • объем меньше на 15%, чем у здорового новорожденного (микроцефалия);
  • ширина больше продольного размера (брахицефалия);
  • верхняя (мозговая) часть уменьшена.

Дефекты лица:

  • четко очерченные брови, сросшиеся (сплошная линия), негустые, недоразвитые надбровные дуги;
  • ресницы длинные, пушистые, загнутые кверху, разрез глаз – по монголоидному типу;
  • переносица запавшая, широкая, нос маленький, с явно выраженными ноздрями;
  • нижняя челюсть не пропорциональна лицу, маленькая, квадратной формы;
  • губы тонкие, с опущенными уголками;
  • редкие зубы (олигодонтия) или полное их отсутствие;
  • небо высокое, без перегородки (волчья пасть).

В 50% случаев выявляется повышенная волосистость тела в основном в области спины, низкая линия роста волос на лбу и затылке. Кожный покров имеет синюшный оттенок, хорошо просматривается сетка сосудов (мраморность). Последний признак не относится к основным показателям синдрома.

Недоразвитость внутренних органов

Аномалии внутренних органов являются серьезной угрозой для жизни индивида. При заболевании отмечается:

  • закрытость носовых проходов (атрезия хоан), пациент дышит при помощи зонда;
  • пороки со стороны сердца: дефекты в структуре сосудистой системы, перегородок, клапана, отверстие в предсердии;
  • нарушения желудочно-кишечного тракта: сужение привратника, подвижность слепой кишки, грыжа на диафрагме, желудочный рефлюкс, стеноз пищевода;
  • аномалии развития в мочевыводящей системе;
  • недоразвитость половых органов: маленький половой член, пустая мошонка (отсутствие яичек), крипторхизм, двурогая матка;
  • новообразование на почках, гидронефроз.

Также патологию сопровождают дефекты в мозговой ткани, характеризующиеся аплазией мозолистого тела и дисплазией извилин.

Костно-мышечный аппарат

При синдроме отмечается патологическое строение конечностей:

  • укороченные руки по отношению к телу, отсутствие предплечий;
  • неподвижность локтевого сустава (анкилоз) в результате образования хряща;
  • сращивание нескольких пальцев (синдактилия), искривление пятого (клинодактилия);
  • фаланги квадратной формы, приплюснуты;
  • фокомелия, развитые ступни и кисти на фоне микромелии (короткие руки и ноги);
  • отсутствие бугорков мышц на мизинце и большом пальце;
  • образование глубоких складок на ладони;
  • нижние конечности подвержены аналогичным изменениям.

Дефекты в развитии позвоночника, рост ниже нормы, соответствующей году ребенка, деформированная грудная клетка, короткая шея.

Неврологические отклонения

Проявление болезни характеризуется следующими нарушениями нервной системы:

  • косоглазие, близорукость, атрофия глазного нерва, птоз (опущение верхнего века);
  • гипертонус мышц, судороги;
  • нарушение в работе сегментарного аппарата, которое приводит к повышению рефлексов;
  • расположение рук на уровне глаз;
  • хождение по кругу;
  • нарушение сна;
  • частичная потеря слуха или глухота;
  • склонность к самоповреждению, депрессии.

У ребенка с возрастом развивается синдром дефицита внимания, он не может  длительное время заниматься одним делом, концентрация отсутствует, проявляются признаки гиперактивности, отмечается невроз навязчивых состояний.

Умственное развитие

Неврологические отклонения и аномальные изменения в головном мозге влияют на умственное развитие, способствуют проявлению имбецильности.

В легкой форме патологии пациент способен к обучению, словарный запас находится в рамках бытового общения.

Такие индивиды посещают детские учреждения, но при этом не обладают критическим мышлением, трудно сходятся со сверстниками, возможно проявление аутизма.

Более тяжелая форма сказывается на коммуникативных способностях. Адаптация к социуму проходит в специализированных учреждениях. Склонность к проявлению агрессии. Невозможность самостоятельного существования в незнакомой обстановке. Пациенты неспособны к самообслуживанию, требуют ухода со стороны близких людей. Тяжело поддаются обучению. С годами процесс деградации только усугубляется.

Продолжительность жизни

При синдроме Корнелии де Ланге продолжительность жизни зависит от степени дефекта развития внутренних органов. Если аномалия несовместима с жизнью и своевременно не проведено оперативное вмешательство, смерть может наступить в течение месяца после рождения.

Отсутствие соматических отклонений, ранняя диагностика дефектов, позволяющая их устранить, обеспечивает долгую жизнь пациентам. Прогноз ухудшается в случае вирусных инфекций, которым неспособна противостоять иммунная система. Обычный грипп может закончиться летальным исходом. В среднем дети с синдромом Корнелии де Ланге доживают до 13 лет.

Фиксировались случаи при легкой, стертой форме, после адекватного устранения аномалий, когда пациент умирал в преклонном возрасте.

Лечение и профилактика синдрома Корнелии де Ланге

Специфического воздействия на патологию не существует. Терапия носит симптоматичный характер, основной упор делается на хирургическое вмешательство. После оценки питания и роста, если ребенок не может есть из бутылочки, рекомендуется подача калорий с помощью назогастрального зонда. При желудочном рефлюксе показано создание гастростомы.

Применение гормона роста нецелесообразно из-за резистентности к препарату.
Медикаментозное лечение эффективно при дефиците внимания, назначается «Метилфенидат» с его помощью нормализуется гиперактивность. Для купирования тревожного состояния применяется «Буспирон». Стабилизирует настроение «Сертралин» – ингибитор обратного захвата гормона серотонина.

Мышечные спазмы снимаются противосудорожными препаратами oкcaзoлидиoнoнoвой группы.

При офтальмологических дефектах проводится хирургическая коррекция птоза, лечение конъюнктивы, ношение очков.

Рекомендуется своевременное купирование отитов стандартным набором антибиотиков, устранение заболеваний среднего уха, установка слухового аппарата. Пороки сердца удаляются оперативным путем.

Аномалии, связанные с почками и мочевыделительной системой, убираются традиционными консервативными методами.

Профилактические меры

С учетом неточной картины патогенеза рекомендации, предупреждающие заболевание, призваны не допустить наследственной передачи мутированного гена. Профилактические мероприятия заключаются:

  • в обязательном обследовании беременной женщины на уровень протеина-А в крови;
  • не допускать инфекционных заболеваний особенно в период первого триместра;
  • предотвращение зачатия путем инцеста (родители ребенка – кровные родственники);
  • постоянное наблюдение у врача беременной женщины после сорока лет, обследование мужчины в случае позднего отцовства.

Рекомендуется медико-генетическая консультация перед зачатием родителю, у которого в семейном анамнезе есть прецеденты синдрома Корнелии де Ланге.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Симптомы при синдроме Корнелии де Ланге, причины и лечение

Синдром Корнелии де Ланге: что это такое, симптомы и лечение

Человеческий организм подвергается огромному количеству заболеваний, не все из которых до конца изучены. Именно к такой патологии относят синдром Корнелии де Ланге, заболевание, названное в честь женщины-педиатра из Нидерландов, которая наблюдала и описывала эту болезнь у детей.

Вообще, первый случай такого синдрома был зарегистрирован в Германии врачом В. Брахманом в 1916г., но он наблюдал только одного ребенка с клиническими проявлениями схожими с синдромом Ланге.

До сих пор не удалось установить точные причины заболевания из-за недостаточной изученности болезни, так как проявляется она редко, где-то на 30-50 тысяч детей выявляется один случай.

Патология считается врожденной, проявляется множественными аномалиями, появляющимися как при рождении, так в процессе развития ребенка. Основной критерий диагностики проявляется умственной отсталостью и специфическим внешним видом лица и головы ребенка.

На данном этапе по разным источникам описано от 220 до 400 случаев синдрома де Ланге, причем не у всех заболевших прослеживается четкая взаимосвязь с наследственностью, поэтому изучения этиологии и патогенеза болезни продолжает изучаться.

Эффективного лечения или профилактики заболевания также не создано, цель врачей при терапии исключить осложнения, которые затрагивают жизненно важные органы и системы.

Причины синдрома

Современная медицина пока только выдвинула две теории развития болезни, причем не одна из них полностью не доказана. На первом месте стоит тема генетических аномалий, связанных с передачей гена, отвечающего за болезнь. Хотя при подробном изучении заболевших и их родственников так и не удалось выявить четкого раздробления хромосом.

Можно отметить только опыт изучения нескольких семей, в которых дети были рождены с синдромом Ланге. В этих семьях регистрировались люди, страдающие генетическими аномалиями.

У некоторых было недоразвитие конечностей, некоторые страдали от невыясненных аномалий со стороны количества пальцев на руках и ногах. А также у кого-то из родственников прослеживалось явление нанизма, то есть карликовости и недоразвития.

Нанизм, проявляющейся умственной отсталостью почти всегда регистрируется у самих пациентов с синдромом Ланге.

В последнее время все-таки ученые не отрицают еще один путь зарождения болезни – это аномалии в период беременности или люди, попадающие в группу фактора риска.

Было изучено несколько случаев синдрома, когда мать в период беременности употребляла большое количество химиотерапевтических препаратов, подвергалась физиотерапевтическим процедурам.

То есть нельзя исключать теорию токсического воздействия на плод в первый триместр беременности.

У некоторых детей прослеживалась взаимосвязь с заболеваниями и состоянием матери до и в период беременности. Так, к факторам риска можно отнести эндокринные патологии, инфекционные заболевания, радиоактивное облучение.

Еще один фактор риска относится не только к матери, но и к отцу – это возраст человека. Дети с аномалиями развития появлялись у родителей, которые решили забеременеть в возрасте после 35 лет либо были кровными родственниками.

Симптоматика

Заболевание сопровождается целым комплексом поражения внутренних органов, причем в каждом случае, заболевание проявляется индивидуально. Приведем вначале классические признаки синдрома Корнелии де Ланге, которые регистрировались у большинства пациентов.

Классические симптомы

Основной признак синдрома – это формирование «причудливого лица» при котором наблюдаются такие признаки:

  • наличие густого волосяного покрова на голове, несвойственного детям такого возраста;
  • соединенные между собой брови;
  • увеличение длины ресниц и их закругление;
  • наблюдается деформирование ушных раковин;
  • формируется небольшой размер носа;
  • видно увеличенное расстояние между верхней губой и кончиком носа, при этом углы губ в опущенном состоянии.

Исходя из приведенной информации, можно по внешнему виду сделать вывод, что ребенок страдает слабоумием, именно к такому выводу приходят люди, когда видят пациента с синдромом. Теперь разберем частые симптомы, встречающиеся при болезни де Ланге.

Дети страдают измененной формой черепа, то есть, с одной стороны, наблюдаются явления микроцефалии, а именно маленький размер черепа с отклонением больше 10 процентов для своего возраста.

С другой стороны, видны признаки брахицефалии, то есть укороченный размер черепной коробки, когда поперечный размер увеличен в два и более раза.

Со стороны ротовой полости можно увидеть высокое расположение неба и его расщелины, что влияет на функцию прорезывания зубов. Аномалии затрагивают органы зрения, в связи с чем формируется явление страбизма, хрусталик, роговица, да и сами глаза становятся нарушенной формы. Дети страдают от близорукости, атрофии зрительного нерва.

Выявляются отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата ребенка. У него наблюдается укорочение конечностей, недоразвития кисти и стопы. Часто дети рождаются с 4-мя или 3-мя пальцами на руках и ногах. Внешне можно отметить наличие мраморного оттенка кожных покровов, соски у детей также недоразвиты.

Повышенный волосяной покров наблюдается не только на голове, но и на всем теле. Дети страдают от судорог. На этом заканчиваются распространенные признаки синдрома, но у каждого пациента могут возникнуть другие симптомы.

Дополнительные признаки и осложнения

У мальчиков с синдромом Корнелии де Ланге может наблюдаться отсутствие яичек в мошонке, а у девочек развивается двурогая матка. При заболевании страдает сердечно-сосудистая система в виде таких аномалий:

  • явления незаращения аортального протока;
  • отверстия между предсердиями;
  • другие аномалии в строение сердца.

Страдает и желудочно-кишечный тракт, так, у детей может наблюдаться поворот кишечника, кисты в почках, явление крипторхизма. Дети рождаются с недостаточным весом, ослабленные.

Дети в большинстве случаев страдают нанизмом (слабоумием), причем у некоторых пациентов признаки проявляются умеренно, а некоторые страдают олигофренией.

С прогрессированием болезни начинают проявляться пороки внутренних органов, которые угрожают жизни ребенка.

Всего можно выделить 2 формы болезни. Первая – это классическая форма с яркими проявлениями симптоматики и с множественными пороками внутренних органов. Дети при этом страдают умственной отсталостью. Гибель ребенка с классической формой наступает в течение нескольких месяцев после рождения из-за почечной недостаточности, пороков сердца.

Второй вариант – это стертая форма течения болезни. Отмечаются дефекты на лице, туловище, но запущенных поражений внутренних органов не наблюдается.

Дети могут незначительно отставать в развитии, страдают от приступов паники, гнева, раздражительности.

Если оказывать соответствующий уход и профилактику осложнений, то пациенты могут продлить свою жизнь, хотя чаще всего погибают еще в детском возрасте от инфекций и сбоях в работе внутренних органах.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.