Пахигирия

Содержание

Аномалии развития головного мозга: виды, причины, меры профилактики

Пахигирия

Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.

Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.

Причины и провоцирующие факторы

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

  • образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
  • экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
  • прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
  • присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.

Объемные аномалии мозга

Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:

  • Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.
  • Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
  • Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.

Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.

Внутримозговые аномалии

У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.

Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.

Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.

Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.

Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.

Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.

Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.

Редкие виды аномалий

Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:

  • гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
  • корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
  • гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.

С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.

Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.

Инструментальная диагностика мозговых аномалий

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

  • компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
  • магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
  • электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

  • УЗИ сердца, брюшной полости;
  • рентгенографию структур грудной клетки;
  • УЗИ малого таза.

Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.

Медикаментозная терапия

Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:

  • при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
  • при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
  • для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.

Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.

Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

  • отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
  • проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
  • правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
  • скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
  • избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
  • сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации.

Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей.

Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.

Пахигирия

Пахигирия

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти.

Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни.

Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов: врожденными пороками сердца, сращением почек, поликистозом почек, атрезией пищевода и пр.

Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Формирование головного мозга

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии.

Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности.

В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни.

Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Причины аномалий развития головного мозга

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга.

В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Наиболее весомой причиной подобных сбоев является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием.

Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы.

Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ. Кроме того, различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией.

Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах.

Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Виды аномалий развития головного мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому.

В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле.

При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное его недоразвитием. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных.

Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении.

При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества.

Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий.

Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии.

Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии.

Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — недоразвитие извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни

Пахигирия

Существует много редких заболеваний, как приобретенных, так и врожденных. Но существуют такие болезни, по которым не удается собрать даже примерную статистику по числу случаев, которые встретились за всю историю наблюдений в России. К одной из таких врожденных патологий и относится лиссэнцефалия.

Как и многие клинические термины, это слово составное, и его перевод довольно точно отражает морфологическую суть заболевания: «гладкий мозг». Что это такое?

Известно, что чем более высокоразвитым является биологический вид, тем больше места у него занимает кора больших полушарий головного мозга. У человека новая кора, neocortex, отвечающая, в том числе за высшую нервную деятельность, развита наиболее сильно из всех млекопитающих.

При этом череп должен защищать головной мозг от повреждений, и, чтобы «упаковать» кору внутри черепа, нужно образовать извилины (gyrus), разделенные глубокими бороздами (sulcus). Именно такое расположение коры позволяет образовать наибольшую площадь поверхности в наименьшем объеме.

Чтобы кора сформировалась как нужно, еще на внутриутробном этапе развития ребенка происходят следующие сложные процессы:

  • интенсивно делятся нервные клетки;
  • они мигрируют из первоначального эмбрионального матрикса в места постоянной дислокации;
  • после этого они развиваются, согласно «полученным местам», приобретая высокую специализацию.

Развитие коры эмбриона и ребенка является очень сложным процессом. Должны оформиться полушария, и только после этого закладываются все борозды и извилины коры.

Определение

В том случае, если миграция нейронов нарушена, кора перестает нормально образовывать извилины и борозды. Нарушается ее многослойная структура. Лиссэнцефалия – врожденный порок развития коры головного мозга ребенка, при котором формируется тонкая, четырехслойная кора и отсутствуют извилины и борозды.

Полное отсутствие извилин называется агирией, и это наиболее тяжелая форма, которой проявляется лиссэнцефалия. В том случае, если извилины существуют, но сильно деформированы и недоразвиты, это состояние называют пахигирией.

На первом фото – агирия, на следующем – сравнение извилин и борозд коры головного мозга здорового ребенка и больного лиссэнцефалией.

Лиссэнцефалия и агирия может быть самостоятельным дефектом развития коры у ребенка, или сопутствовать таким врожденным заболеваниям, как синдромы Миллера-Дикера и Нормана-Робертса, которые также являются редкими патологиями.

Причины

Лиссэнцефалия вызвана нарушением миграции нервных клеток во время формирования коры головного мозга. К этому приводят следующие процессы:

  • вирусные инфекции в первом триместре беременности (краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
  • паразитарные инфекции (токсоплазмоз);
  • генетическая предрасположенность (мутация генов в хромосоме 7 ребенка, а также в Х – хромосоме);
  • неправильная закладка сосудов в головном мозге эмбриона с недостатком мозгового кровотока.

Кроме этих причин, существуют и другие, которые носят характер генных и хромосомных нарушений (нарушения в 9 хромосоме, или синдромы Фукуямы, Уокера-Варбурга).

Классификация

У ребенка как лиссэнцефалия, так и агирия или пахигирия может носить как очаговый, так и полный (тотальный) характер. Всего встретилось пять разновидностей этого заболевания, которые различаются «маркерными симптомами», например, отсутствием мозолистого тела, гипоплазией мозжечка, очаговым (булыжниковым) развитием борозд и извилин.

Кроме этой классификации, существуют и другие, интересные для специалистов врачей – генетиков и радиологов.

Клиническая картина

Первые признаки лиссэнцефалии становятся заметны, в среднем, на 3-5 месяце жизни. В редких случаях симптомы появляются к 8-9 месяцу. Вся клиническая картина сводится к прогрессирующему отставанию ребенка в умственном и физическом развитии. Для заболевания характерны:

  • маленький размер головы (микроцефалия);
  • выраженное отставание в развитии (росте, двигательном и речевом);
  • вялость ребенка;
  • проявление судорожного синдрома, эпилепсии;
  • покатый лоб, гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
  • проявления дизрафического статуса в виде большого расстояния между парными органами (почками, легкими);
  • выраженная задержка умственного развития;
  • мышечный диффузный гипертонус, с усилением рефлексов. Это происходит оттого, что при лиссэнцефалии, а еще в большей степени при агирии у ребенка отсутствует тормозящий контроль центральной нервной системы над нейронами, лежащими в передних рогах спинного мозга.

К этим симптомам постепенно прибавляется прогрессирующее слабоумие, не приобретаются речевые навыки. Малыш не может самостоятельно хорошо держать головку, не ползает, и не собирается этого делать. Позже у него отсутствует контроль над органами малого таза, развивается энурез и недержание кала. Кроме этого, характерно развитие центральных параличей вследствие повышения мышечного гипертонуса.

В зависимости от типа недоразвития коры головного мозга, лиссэнцефалия и агирия могут сопровождаться микрофтальмией (непропорционально маленькими глазами), появлением гидроцефалии различных форм уже в раннем периоде развития вследствие нарушения закладки и развития проводящих ликворных путей головного мозга. Может уже в раннем детском возрасте произойти развитие катаракты, возникнуть нарушение в развитии костно-мышечной системы, с прогрессирующей мышечной дистрофией и летальным исходом в раннем детском возрасте.

Таким образом, лиссэнцефалия проявляется выраженными и серьезными нарушениями во всем организме ребенка.

Диагностика заболевания

Первичная диагностика лиссэнцефалии не представляет особых затруднений. Для этого применяются те методы, которые существуют в каждом крупном городе:

  • УЗИ головного мозга плода в возрасте 22-27 недель, после основного процесса формирования борозд и извилин;
  • компьютерная томография, позволяющая быстро определить основные варианты нарушения топографии серого и белого вещества головного мозга;
  • С помощью МРТ можно определить тип заболевания, и вывести предположительный диагноз о генетических нарушениях;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ), с помощью которой у ребенка можно получить характерную картину электрической активности неправильно сформированной коры больших полушарий.

Лечение

Этот порок развития не имеет какого-либо эффективного лечения. Все мероприятия и процедуры сводятся к паллиативному лечению, которое позволяет поддерживать основные функции организма.

В последнее время проводятся попытки лечения этой болезни с помощью трансплантации стволовых клеток, или ростовых факторов. Но, как показывает практика, ни в одном случае не удалось добиться выздоровления, и подобные виды лечения, лишь на небольшое время позволяют стабилизировать ситуацию.

Кроме того, учитывая плохой прогноз и очень высокий риск, такое лечение, как пересадка стволовых клеток, почти нигде не проводится, в связи с очень неблагоприятным соотношением риск\польза.

Классические схемы терапии у неврологов, при которых назначаются ноотропные препараты, физиотерапия, массаж, не оказывают эффекта. Единственное лечение, которое действительно как-то помогает – это прием противосудорожных препаратов и назначение миорелаксантов центрального действия, для снижения тонуса скелетных мышц.

Никто из малышей с этим диагнозом не смог научиться ходить за свою короткую жизнь. Почти никто из них не может узнавать своих близких, несмотря на самое усиленное лечение.

Прогноз

Для жизни прогноз неблагоприятный. Большинство умирает в раннем детском возрасте, единицы доживают до 3-5 летнего возраста, оставаясь глубокими инвалидами.

Смерть наступает от развития интеркуррентных заболеваний (гипостатической пневмонии, атрофии дыхательной мускулатуры, пареза кишечника). Иногда детям требуется пожизненное зондовое питание, вследствие угнетения глотательных рефлексов.

В связи с недоразвитием других отделов головного мозга, и многих внутренних органов, причиной летального исхода так же может стать острая дыхательная и сердечно – сосудистая недостаточность.

В заключение нужно заметить, что единственное на сегодняшний день средство от этой болезни – это генетическая консультация родителей на стадии планирования беременности, и тщательный контроль над своим здоровьем у будущих родителей.
Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 125

4.3 125

Пороки развития головного мозга: виды, диагностика и лечение

Пахигирия

Аномалии головного мозга часто образуются во время нахождения человека в утробе матери. При этом проблема может затрагивать как отдельные церебральные области, так и мозг в целом. Клиническая симптоматика нехарактерная.

Чаще всего наблюдается задержка в развитии, как психологического, так и умственного, а также формируется эпилептический синдром. То, насколько сильными будут проявления, полностью зависит от тяжести поражения. Диагностика проводится при помощи УЗИ до рождения. После используется ЭЭГ, МРТ мозга и нейросонография.

Лечение проводится симптоматическое, так как полностью избавиться от аномалий головного мозга невозможно.

Из всех врожденных болезней проблемы с головным мозгом встречаются в 1/3 случаев. Нередко такая проблема приводит к гибели плода. Выживает лишь четверть всех детей. Также у новорожденных не всегда сразу после родов можно выявить аномалию, поэтому осложнения довольно печальны.

Описание проблемы

Что это такое – порок развития головного мозга у детей? Это заболевание, при котором нарушается анатомическое строение церебральных структур. То, насколько будет симптоматика заметна, во всех случаях зависит от степени поражения. До 75 % всех случаев возникает антенатальная гибель плода.

Сроки манифестации всегда различны. Как правило, симптомы аномалий проявляются уже в первые месяцы после рождения. Но из-за того, что мозг формируется до восьмилетнего возраста, большая часть пороков активизируется лишь после года.

Нередки ситуации, когда аномалии встречаются с проблемами других органов, например, сращением почек, атрезией пищевода и так далее. На сегодняшний момент медицина стремится к тому, чтобы в 100 % случаев диагностировать проблему до рождения ребенка. Этим занимаются гинекологи и акушеры.

В лечении задействованы, как правило, педиатры, неврологи, нейрохирурги и неонатологи.

Для того чтобы иметь представление о том, какие структуры головного мозга у новорожденного порок затрагивает, нужно понимать, как именно формируется данный орган человека.

Построение нервной системы начинается уже в первую неделю беременности. Нервная трубка окончательно формируется к 23-му дню гестации.

Если ее заращение происходит не до конца, то возникают церебральные аномалии. Передний мозговой пузырь, делящийся на два боковых, составляет основу полушариям мозга. Формируется к 28-му дню беременности.

После этого образуется кора, извилины, базальные структуры мозга и так далее.

Разделение нервных клеток на стадии зародыша формирует серое вещество, а также глиальные клетки, которые и составляют мозг человека. Серое вещество отвечает за работу нервной системы.

Глиальные клетки составляют белое вещество. Оно отвечает за связь всех церебральных структур. Если ребенок рожден в срок, то уже к моменту родов у него такое же число нейронов, как и у взрослого человека.

В последующие три месяца мозг интенсивно развивается.

Причины аномалий

Причины порока развития головного мозга могут быть различными. Сбой может произойти на любом этапе формирования органа. Если он состоялся в первые шесть месяцев беременности, то у ребенка происходит гипоплазия отделов мозга, а также сокращается количество выработанных нейронов.

Даже если церебральное вещество уже полностью сформировалось, из-за сбоя оно может погибнуть. Чаще всего причиной подобной проблемы считается влияние на беременную и, соответственно, плод вредных веществ, оказывающих тератогенное воздействие.

В иных случаях порок развития головного мозга плода встречается в 1 % случаев.

Еще одна влиятельная причина – экзогенная. Многие химические соединения имеют тератогенный эффект. Его оказывает и радиоактивное загрязнение, и некоторые биологические факторы.

Пагубно может сказаться проблемная экология, из-за чего в организм беременной женщины поступают вредные вещества. Курение, алкоголизм и наркомания также могут привести к образованию аномалий. К такому же эффекту приводят сахарный диабет, гипертиреоз.

Некоторые медикаменты также имеют тератогенное воздействие. Врачи не прописывают беременным такие препараты, но бывают случаи, когда на ранней стадии еще ничего не известно о существовании плода. Достаточно лишь одной дозы для того, чтобы образовался порок.

Инфекции, перенесенные беременной, могут привести к аномалиям. Особенно опасными считаются краснуха, цитомегалия и другие.

Виды аномалий

К сожалению, врожденный порок развития головного мозга имеет большое количество разновидностей. Рассмотрим кратко каждую из них:

  • Анэнцефалия. Представляет собой отсутствие головного мозга и костей черепа. Вместо важного органа у ребенка имеется множество соединительных разрастаний и кист. Бывают случаи, когда «мозг» обнажен или покрыт кожей. Такая патология считается смертельной в любом случае.
  • Гетеротопия. Во время нейронной миграции некоторые нейроны могут задержаться и не дойти до коры. Такие скопления могут быть единичными или же множественными. Форма бывает ленточной и узловой. Отличается от туберозного склероза тем, что контраст не накапливается. Подобный порок развития головного мозга у детей проявляются олигофренией. Выраженность симптомов зависит от размера и числа гетеротопионов. Если скопление единичное, то первые проявления могут появиться после 10 лет.
  • Энцефалоцеле. Патология затрагивает кости черепа, они не соединяются в некоторых местах. При этом наблюдается деформация церебральных тканей и оболочек. Болезнь формируется по средней линии. У некоторых детей встречается асимметричная проблема. Иногда болезнь может имитировать кефалогематому. В таких случаях, чтобы установить точный диагноз, используется рентген. То, какой прогноз, полностью зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. Если выпячивание небольшое, а в полости имеется нервная ткань, то можно использовать оперативное вмешательство.
  • Фокальная корковая дисплазия, или ФКД. Данный порок развития головного мозга сопровождается наличием в органе огромных нейронов и аномальных астроцитов. Как правило, они локализуются в лобных и височных частях черепа. В первое время после развития болезни могут у ребенка наблюдаться демонстративные двигательные феномены. Они имеют форму жестов. Примером считается топтание на месте и так далее.
  • Микроцефалия. Проблема характеризуется снижением объема и массы головного мозга. Происходит это из-за недоразвитости органа. Встречается раз в 5 тыс. новорожденных. У ребенка при этом окружность головы уменьшена, а череп имеет нарушенные пропорции. В 11 % всех больных микроцефалией встречается олигофрения. Иногда развивается идиотия. Помимо этого, ребенок отстает в физическом развитии.
  • Гипоплазия мозолистого тела. Чаще всего сопровождается развитием синдрома Айкарди. В зоне риска девочки. Могут возникать офтальмические пороки, дистрофические очаги и другие проблемы. Обнаружить этот порок развития головного мозга можно при офтальмоскопии.
  • Макроцефалия. Характеризуется увеличением объема головного мозга. Встречается реже микроцефалии. Проявляется умственной отсталостью. У некоторых больных возникает судорожный синдром. Бывает частичная макроцефалия, когда увеличен объем и масса лишь у одного из полушарий мозга. Мозговой отдел черепа ассиметричен.
  • Микрополигирия. На поверхности коры имеется большое количество мелких извилин. В норме слоев коры должно быть 6, у больных – не более четырех. Бывает локальной и диффузной. Последняя проявляется эпилепсией, которая развивается после года, олигофренией, проблемами с глоточными и жевательными мышцами.
  • Кистозная церебральная дисплазия. Этот порок развития головного мозга сопровождается образованием кистозных полостей в органе. Они соединяются с желудочковой системой. Кисты могут быть совершенно различных размеров. В некоторых случаях развиваются лишь на одном полушарии. Появление кист может проявляться эпилепсией, которая не поддается лечению антиконвульсантной терапией. Если кисты единичны, то со временем они рассасываются.
  • Пахигирия. Основные извилины укрепляются, а вот третичные и вторичные полностью отсутствуют. Борозды укорачиваются и начинают выпрямляться.
  • Голопрозэнцефалия. Полушария не разделяются, являясь единой полусферой. Боковые желудочки также считаются одним целым. Форма черепа заметно нарушается, могут быть соматические пороки. Как правило, такие дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в течении первых суток.
  • Агирия. Отсутствие извилин или их недоразвитость. Помимо этого, архитектоника коры нарушена. У ребенка наблюдается расстройство психического и моторного развития, а также судороги. Как правило, такие дети умирают на первом году жизни.

Дополнительные виды

Помимо этого, встречаются филонтогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Им характерно отсутствие разделения полушарий. В некоторых случаях передний мозг вовсе или частично не делится на полушарии. Еще один такой тип болезни – правильное развитие черепа, но отсутствие больших полушарий.

Имеется такое понятие, как филогенетически обусловленные пороки развития головного мозга человека. Если говорить кратко, то это те аномалии, которые в современных условиях уже не встречаются, но были присущи предкам. Существует три вида таких пороков. Первый связан с недоразвитостью органов.

Если говорить лишь о головном мозге, то это отсутствие извилин, коры, неразделение полушарий. Иногда встречается небольшое количество утолщенных извилин. Второй тип связан с сохранением эмбриональных структур, которые ранее были характерны для предков.

Третьему типа характеры атавистические пороки, из-за которых органы находятся не в том месте, где должны быть, а там, где ранее находились в нормальных условиях у предков.

Методы диагностики

Если речь идет о тяжелых пороках развития головного мозга, то в качестве диагностики будет достаточно внешнего осмотра. В остальных случаях нужно обратить внимание на состояние ребенка на первом году жизни. Могут возникать судороги, гипотония мышц.

Чтобы исключить гипоксический или же травматический характер поражения, необходимо рассматривать анамнез. Как правило, если не было асфиксии у ребенка при рождении, гипоксии плода или травмы во время родов, то скорее всего патология врожденная. Во время беременности диагностика проводится при помощи УЗИ.

Уже в первом триместре при помощи этого метода можно предупредить рождение ребенка, у которого имеется тяжелая церебральная аномалия.

Дополнительные методы диагностики

Еще один вид диагностики – нейросонография. Она осуществляется через родничок. После рождения можно делать МРТ головного мозга. Оно позволит на все 100 % изучить проблему, понять, какой характер заболевания, где находится аномалия, имеются ли кисты, какого размеры и так далее.

Если имеется судорожный синдром, то подбор терапии осуществляется после ЭЭГ. В том случае, если речь идет о семейных случаях церебральных аномалиях, то перед и во время беременности нужно наблюдаться у генетика. Делается при этом ДНК-анализ и генеалогическое обследование.

Для того чтобы выявит проблемы с другими органами, делается УЗИ, рентген и так далее.

Итоги

В качестве заключения нужно подчеркнуть, что описанную проблему вылечить не получится. Любая терапия направлена на то, чтобы снять симптоматику. Большая часть больных детей умирают в течении первых 3 лет жизни. Причем до этого срока дотягивает малый процент пораженных. Чаще всего дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые сутки или первый год.

К сожалению, выявить все причины возникновения сбоев в организме, которые приводят к порокам мозга, невозможно. Но нужно отметить, что беременной женщине нужно максимально тщательно следить за своим здоровьем и избавиться от всех вредных привычек. Нет никакой гарантии, что, казалось бы, обычное курение не спровоцирует сбой в формировании мозга плода.

Те дети, которые рождаются и доживают хотя бы до 10 лет, всю жизнь пьют таблетки. Им сложно ходить, самостоятельно делать какие-то вещи, говорить. Конечно, все зависит от степени разрушенности головного мозга.

Есть те дети, которые имеют небольшое отклонение. Важная задача родителя: проводить все время с ребенком и развивать его. Небольшой процент детей способны отлично вливаться в общество и спокойно существовать самостоятельно.

Шанс небольшой, но он имеется.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.